Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей

Обозначены новые цели терапии детской эпилепсии

Обозначены новые цели терапии детской эпилепсии

Международная группа ученых выделила генетические мутации, вызывающие тяжелые, резистентные к лечению формы детской эпилепсии. Значительная часть этих мутаций затрагивает синаптическую передачу, основной способ передачи информации между нервными клетками. 

 

Работа проводилась исследователями из многих центров в США и Европы. Основными организаторами выступили два консорциума по изучению эпилепсии - Epi4K/EPGP и EuroEPINOMICS. 

 

Изучались геномы 356 больных детей и их родителей при помощи метода, называемого секвенирование экзомов по семействам. При этом рассматривались только участки генома, кодирующие белки. При сравнении генетической информации от детей и от родителей определялись мутации de novo - изменения, которые впервые появились в геноме детей, и которых не было у родителей. Поскольку у каждого из людей существует несколько подобных мутаций, то статистическими методами определялись мутации, которые повторялись в группе детей с эпилепсией чаще, чем это могло произойти случайно. По оценкам исследователей, у 12% детей именно эти мутации служили непосредственной причиной заболевания. 

 

Важным открытием, сделанным благодаря этому исследованию, стал тот факт, что большинство мутаций, связанных с развитием эпилептической энцефалопатии, затрагивают синаптическую передачу. Особенно часто нарушения отмечены в гене DNM1, кодирующем динамин-1 (dynamin-1), структурный белок, имеющий значение в транспорте везикул от тела нейрона к синапсу. 

 

Авторы ожидают, что данные о генетике тяжелых детских эпилепсий позволят целенаправленно искать методы лечения, направленные на причины и патогенез этих заболеваний. 

Источник. remedium.ru
Фотография. doctor-israel.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Американские хирурги провели первую полную роботизированную трансплантацию сердца без рассечения грудной клетки
Американские хирурги провели первую полную роботизированную трансплантацию сердца без рассечения грудной клетки

Хирурги впервые успешно выполнили полностью роботизированную трансплантацию сердца без вскрытия грудной клетки. Историческая процедура была проведена в медицинском центре...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система НОВОСТИ. Хирургия НОВОСТИ. Открытия, происшествия
Исчезает без следа: ученые улучшили сплав для временных имплантатов
Исчезает без следа: ученые улучшили сплав для временных имплантатов

Российские ученые представили новый биодеградируемый сплав на основе железа, перспективный для создания медицинских имплантатов в ортопедии, онкологии и ветеринарии...

НОВОСТИ. Травматология и ортопедия
Антибиотик ципрофлоксацин, как основа для создания новых гипотензивных препаратов
Антибиотик ципрофлоксацин, как основа для создания новых гипотензивных препаратов

У ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента (иАПФ) имеются в ряде случаев побочные эффекты из-за их неспецифического действия. Группа ученых из Великобритании и Южной...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система НОВОСТИ. Артериальные гипертензии, аритмии
Появилась новые возможности лечения рака предстательной железы
Появилась новые возможности лечения рака предстательной железы

В мае 2025 года на территории РФ было зарегистрировано новое показание для препарата талазопариба. Теперь он может применяться в комбинации с энзалутамидом для лечения взрослых пациентов...

НОВОСТИ. Уроандрология НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Новые методы лечения
Пластырь с миллионом наноиголок вместо классической биопсии
Пластырь с миллионом наноиголок вместо классической биопсии

Ученые Королевского колледжа в Лондоне представили свое новое изобретение: пластырь с десятками миллионов наноиголок, который может заменить традиционную биопсию...

НОВОСТИ. Новые методы диагностики
Обнаружен неожиданный метод защиты от деменции
Обнаружен неожиданный метод защиты от деменции

Датские исследователи из Орхусского университета обнаружили, что белок, вырабатываемый бактерией Helicobacter pylori — возбудителем язвы желудка, — способен замедлять развитие деменции...

НОВОСТИ. Нервная система
«Клей» ДНК может помочь предотвратить и лечить заболевания, вызванные старением
«Клей» ДНК может помочь предотвратить и лечить заболевания, вызванные старением

Исследователи из Университета Маккуори обнаружили природный белок, содержащийся в клетках человека, который играет важную роль в восстановлении поврежденной ДНК — молекулы...

НОВОСТИ. Новые методы лечения
Первая в мире терапия рака крови - терапия «троянским конем»
Первая в мире терапия рака крови - терапия «троянским конем»

Терапия «троянским конем», которая позволяет незаметно вводить токсичные препараты внутрь раковых клеток, впервые в мире стала доступна в Национальной...

НОВОСТИ. Гематология НОВОСТИ. Новые методы лечения
В исследовании терапии мигрени AbbVie достигнута основная цель
В исследовании терапии мигрени AbbVie достигнута основная цель

Компания AbbVie заявила о достижении основной цели прямого сравнительного исследования III фазы по изучению препарата для лечения мигрени. Препарат Qulipta, представленный на европейском...

НОВОСТИ. Боль
Ученые разработали «половую инфекцию» для комаров, которая может спасти миллионы жизней
Ученые разработали «половую инфекцию» для комаров, которая может спасти миллионы жизней

В борьбе с малярией, ежегодно уносящей более 600 тысяч жизней, ученые нашли неожиданное решение — они превратили брачное поведение комаров в их слабость. Исследователи из...

НОВОСТИ. Инфекции
Ученые разработали электронную татуировку для измерения умственной нагрузки и предотвращения выгорания
Ученые разработали электронную татуировку для измерения умственной нагрузки и предотвращения выгорания

Исследователи разработали временную электронную татуировку, которая расшифровывает мозговые волны для измерения умственного напряжения и предотвращения «выгорания»...

НОВОСТИ. Нервная система
В Британии тестируют таблетки из фекалий для борьбы с супербактериями
В Британии тестируют таблетки из фекалий для борьбы с супербактериями

Врачи из Великобритании начали испытания необычного, но перспективного способа борьбы с супербактериями — с помощью капсул, содержащих замороженные образцы фекалий от здоровых доноров...

НОВОСТИ. Инфекции НОВОСТИ. Фармацевтика
В Израиле впервые успешно прошла операция по пересадке искусственного сердца
В Израиле впервые успешно прошла операция по пересадке искусственного сердца

В Израиле впервые успешно проведена операция по пересадке искусственного сердца. Историческое хирургическое вмешательство состоялось в иерусалимской больнице "Хадасса Эйн-Керем"...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система НОВОСТИ. Хирургия НОВОСТИ. Открытия, происшествия
В США одобрен первый анализ крови для диагностики болезни Альцгеймера
В США одобрен первый анализ крови для диагностики болезни Альцгеймера

Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) в пятницу, 16 мая 2025 года, разрешило продажу первого диагностического устройства...

НОВОСТИ. Нервная система НОВОСТИ. Новые методы диагностики
Экспериментальный препарат увеличил продолжительность жизни пациентов с раком на 40% в ходе клинических испытаний
Экспериментальный препарат увеличил продолжительность жизни пациентов с раком на 40% в ходе клинических испытаний

Новый перспективный метод лечения некоторых наиболее агрессивных форм рака желудка показал обнадеживающие результаты во второй фазе клинических испытаний. Терапия привела...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Новые методы лечения

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ